監修：杏林大学医学部 呼吸器内科学 教授 石井 晴之 先生
ノーベルファーマ株式会社
肺胞蛋白症（PAP）の定義と分類1）
肺胞蛋白症（pulmonary alveolar proteinosis：PAP）は、肺胞のなかに必要以上に肺サーファクタントが蓄積することで、息切れや咳などの症状が生じる疾患です。PAPは原因によって、自己免疫性PAP（autoimmune pulmonary alveolar proteinosis：APAP）、続発性PAP（secondary pulmonary alveolar proteinosis：SPAP）、先天性／遺伝性PAP（congenital pulmonary alveolar proteinosis/hereditary pulmonary alveolar proteinosis：CPAP/ HPAP）、未分類PAP（unclassified pulmonary alveolar proteinosis：UPAP）に分類されます（表1）。そのうち、APAPとCPAP/HPAPは、厚生労働省による指定難病に指定されています（指定難病229 肺胞蛋白症〔自己免疫性又は先天性〕）。
| PAPの分類 | 原因 |
|---|---|
| 自己免疫性肺胞蛋白症（APAP） | 抗GM-CSF自己抗体という抗体が原因となり、肺サーファクタントを分解する肺胞マクロファージの機能が低下して発症する |
| 続発性肺胞蛋白症（SPAP） | 血液疾患などに関連して発症する |
| 遺伝性肺胞蛋白症（CPAP/HPAP） | 遺伝子の異常により発症する |
| 未分類肺胞蛋白症（UPAP） | いずれにも分類できない |
日本呼吸器学会肺胞蛋白症診療ガイドライン2022作成委員会編. 肺胞蛋白症診療ガイドライン2022. メディカルレビュー社, 2022より作表
自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の疫学1）
PAPのうちAPAPが約90％を占めるとされており、日本での調査によると、APAPの罹患率は、1.65人/年（100万人あたりの年間新患者数）と報告されています2）。また、約3分の2が男性、APAPが診断された時の平均中央値は51歳でした3）。約3分の1以上が非喫煙者で、26％3）あるいは35％2）の症例に粉塵吸入歴があったと報告されています。
引用文献
- 1）日本呼吸器学会肺胞蛋白症診療ガイドライン2022作成委員会編. 肺胞蛋白症診療ガイドライン2022. メディカルレビュー社, 2022
- 2）Kitamura N, et al. ERJ Open Res. 2019; 5（1）: 00190-2018.
- 3）Inoue Y, et al. Am J Respir Crit Care Med. 2008; 177（7）: 752-762.